No próximo domingo, dia 2 de abril, celebra-se o Dia Mundial de Conscientização sobre o Autismo, data que busca difundir informações e reduzir a discriminação e o preconceito contra os indivíduos que apresentam o Transtorno do Espectro Autista (TEA). A Universidade Estadual de Goiás (UEG) participa do esforço de divulgação e inclusão das pessoas com o transtorno. 

A Universidade conta, inclusive, com representantes do Espectro em seu quadro de funcionários, como é o caso de Guilherme Francisco dos Santos, 28 anos. Diagnosticado com autismo aos 21 anos, ele conta que foi sua esposa quem percebeu algumas características, como o hiperfoco, e sugeriu que ele procurasse um especialista. "Venho de uma família muito humilde, meus pais trabalhavam muito, então eu não tinha esse olhar de que poderia ter algo comigo. Só fui começar a perceber alguns detalhes através da minha esposa, que recomendou que eu fosse a um especialista", revela. Com grau leve do Transtorno de Espectro Autista, Guilherme explica que não tem dificuldades no dia a dia e na maior parte do tempo nem se lembra disso. Servidor efetivo da UEG, ele trabalha na área da Administração, sua área de formação. "Eu não conseguiria fazer outra coisa", diz. "Na parte técnica do trabalho, me ajuda, pois sou bem focado e um pouco obcecado em algumas áreas específicas. Então eu procuro sempre fazer da melhor forma possível", explica.

Se o Guilherme tem uma vida normal com TEA, o mesmo não acontece com a Nicole Boarin, filha da também servidora da UEG Rita Maura Boarin. Hoje com quase 18 anos, Nicole foi diagnosticada com 3 anos e meio. "Quem fechou seu diagnóstico foi uma psicóloga de Goiânia. Após três sessões com minha filha ela conseguiu fechar o laudo com o diagnóstico. Na época ela era muito pequena e decidimos consultar um médico neurologista infantil em São Paulo. Ele não só confirmou o diagnóstico, como também elogiou o trabalho da psicóloga", revela. Rita diz que a filha se comunica muito pouco verbalmente, mas já houve avanço. "O diferencial nessa história foi a entrada da palavra "não" na vida dela e de todos nós. Ser compreendida em seus desejos de não querer sair, comer ou simplesmente tomar banho naquele momento foi absurdamente libertador. Uma simples palavra teve a capacidade de impedir que fossem geradas grandes crises de estresse, auto agressividade ou até sensoriais. Hoje eu consigo observá-la muito mais do que quando era criança e não parava de pular e mexer em tudo o tempo todo. Essa observação me fez aprender a ler seu corpo, seus trejeitos e comportamentos. Hoje ela é praticamente uma mulher, é maior do que eu e, com certeza, se tivesse o comportamento que tinha quando criança seria muito complicado lidar com ela", salienta. 

Esses casos são exemplos da diversidade dos tipos de autismo. Essa diversidade, bem como a influência da genética no diagnóstico do autismo, fez parte da pesquisa que a professora Thaís Cidália, da Unidade Universitária de Goiânia - Eseffego realizou entre 2018 e 2021. A pesquisadora buscou estratégias para investigação genética e intervenção precoce na qualificação da atenção à saúde de indivíduos com Transtorno do Espectro do Autismo pelo sistema público de saúde em Goiás. A pesquisa foi realizada no Laboratório de Citogenética Humana e Genética Molecular (Lagene) da Secretaria Estadual da Saúde, que funciona no Centro Estadual de Reabilitação e Readaptação Dr. Henrique Santillo (Crer), em Goiânia. Os resultados da pesquisa foram publicados em uma revista internacional, além da criação de um e-book e de uma cartilha sobre genética e autismo destinados a familiares e profissionais da saúde. Em junho deste ano será publicado um livro que inclui um capítulo feito por vários profissionais especialistas em autismo no Brasil. A professora participa do capítulo "Arquitetura genética do autismo". 

A pesquisa trouxe luz para as famílias e para os profissionais que lidam com o autismo. "Identificamos variantes genéticas importantes em famílias com crianças diagnosticadas com autismo e fizemos o aconselhamento genético e a entrega de resultados para essas famílias, explicando a importância dos genes envolvidos nas manifestações clínicas em cada caso. Além disso, conseguimos destacar a importância dos exames genéticos para casos de autismo no SUS, orientando profissionais da área sobre a importância de se identificar fatores genéticos para diferenciar TEA sindrômico de não sindrômico e para definir as melhores estratégias de tratamento com base nos perfis genéticos", revela Thaís. A pesquisadora explica que, a partir desses estudos, os casos atendidos no aconselhamento genético tiveram melhores resultados após investigação genética para identificação e esclarecimento das causas dos sinais e sintomas que ajudaram na intervenção precoce e melhora do quadro clínico com auxílio de equipe multiprofissional. De acordo com Thaís, o Lagene fortaleceu o serviço de aconselhamento genético e tem oferecido os exames genéticos para os casos necessários.

O e-book pode ser acessado por meio deste link.  

Estudos

Apesar dos avanços da ciência, Thaís diz que até hoje não foi totalmente esclarecida a causa do autismo. Segundo ela, pesquisas recentes publicadas em revistas de grande impacto, realizadas por grupos de colaboração internacional, reforçam a contribuição genética na causa do autismo. "Em 2010, foi revelado pela primeira vez o peso do fator genético no TEA, com a comprovação de que o distúrbio é altamente herdável. Por outro lado, o estudo esclareceu que o transtorno não está ligado a apenas um único gene, mas seria o resultado de variações genéticas em múltiplos genes", revela.  A pesquisadora diz que os estudos genéticos realizados nos últimos anos ajudam a entender parte da origem do TEA. "Já são cerca de 1.000 genes descritos que estão relacionados ao desenvolvimento do Transtorno do Espectro do Autismo, sendo 100 deles mais importantes. Vale lembrar que esses genes têm uma forte interação com fatores ambientais para o surgimento do autismo. Por estas razões, é um desafio para a ciência e para a medicina encontrar os genes e respectivas variantes genéticas de relevância clínica associadas ao TEA, para melhor compreensão de cada caso nas suas especificidades, pois cada indivíduo é clinicamente único", explica.

Thaís diz que o número de autistas tem crescido muito nos últimos anos. De acordo com dados do Centro de Controle e Prevenção de Doenças dos Estados Unidos, o Transtorno do Espectro do Autismo atinge cerca de uma a cada 54 crianças. A professora explica que o primeiro estudo científco consistente sobre o autismo foi feito pelo médico austríaco Leo Kanner em 1943, com o relato “Autistic Disturbance of Afective Contact”. Um ano depois, em 1944, um outro médico chamado Hans Asperger descreve sobre uma psicopatia autística infantil de alto nível que seria chamada posteriormente de Síndrome de Asperger. A partir da criação do primeiro Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM), em 1952, pela Sociedade Americana de Psiquiatria, várias nomenclaturas foram aparecendo, culminando com a definição atual de Transtorno do Espectro do Autismo – TEA. "Pela atual conceituação do DSM-5, apesar de ser às vezes contestada por pesquisadores da área, pessoas que apresentam com TEA devem apresentar dois domínios afetados: a comunicação social e o comportamento com interesses restritos e estereotipados", relata a pesquisadora Thaís Cidália. A comunicação - codificação e decodificação de uma mensagem -, segundo Thaís, é o primeiro critério que se apresenta alterado no TEA. "Em pessoas com TEA, este processo é tipicamente alterado, gerando dificuldade de codificação e decodificação das mensagens entre um emissor e um receptor", salienta.

A pesquisadora destaca que o processo de comunicação é dependente e associado a três tipos específicos de comunicação: a comunicação verbal (o que é dito em si); a comunicação vocal (a entonação no que é dito); e a comunicação não verbal (as expressões corporais e faciais). Segundo o estudo feito pela professora, 55% dos autistas utilizam a comunicação não verbal, 38% a comunicação vocal e apenas 7% conseguem expressar verbalmente. Thaís chama a atenção para o fator interpretação dos autistas. "Outra característica muito importante no TEA é a dificuldade de se compreender adequadamente figuras de linguagens. Por exemplo, o que o que quer dizer de fato a expressão 'cansei de fcar engolindo sapo!'? Na realidade, esta afirmação significa de fato o quê?". No entendimento do autista, ele pode imaginar, segundo a pesquisadora, que a pessoa vai literalmente engolir um sapo. "Na comunicação não verbal, como expressões faciais, também tende a não ser bem processada, fazendo com que não sejam diferenciadas expressões de alegria, nojo, espanto ou raiva do seu interlocutor", explica.

A capacidade de interação social é outro aspecto que causa dificuldade para o autista. "Na avaliação dos domínios afetados, é importante perceber que se os processos de comunicação estão alterados, isso irá refletir diretamente na capacidade de interação social", destaca Thaís. "Atualmente, diversos estudos têm indicado que a dificuldade na interação social pode ser decorrente da forma como a pessoa 'vê' o mundo a sua volta. Assim, a criação de certos 'filtros' visuais poderia tentar limitar o enxergar das pessoas com TEA", destaca. Ainda sobre interação social, a pesquisadora diz que é comum a ideia de que no transtorno autista as crianças parecem não ouvir ou prestar atenção. "No entanto, acuidade sonora não costuma ter alteração, inclusive com inúmeros casos de hipersensibilidade a vários sons, como palmas e fogos de artifícios, que dificultam ainda mais as relações sociais em períodos de festividades", relata ao explicar que crianças autistas que têm uma sensibilidade aumentada a estímulos sonoros, visuais, olfativas, gustativas e táteis, tentam se afastar desses estímulos para reduzir as entradas sensoriais que os sobrecarregam. "Infelizmente, essas condições ambientais, quando não trabalhadas adequadamente, acarretam um aumento severo do isolamento social", salienta a pesquisadora.

O comportamento do autista foi outro aspecto descrito no e-book. Segundo Thaís, os autistas possuem padrões comportamentais diferentes. Há aqueles que têm tendência em enfileirar, organizar ou ordenar objetos. Outra característica comum, de acordo com a professora, é a fixação visual em determinados pontos de alguns objetos, principalmente focados em pontos luminosos ou com brilho, ou em peças que giram, como rodas, hélices de ventiladores ou anéis. O autista também tem dificuldade de estabelecer um padrão imaginativo. "Na prática, isso quer dizer que crianças sem TEA geralmente tendem a imaginar coisas, brincar de 'faz de conta', o que não acontece com as que têm TEA. No TEA, por outro lado, essa virtualização das brincadeiras não costuma ser compreendida. Por exemplo, duas garrafas pets nas costas são apenas duas garrafas, não um foguete", explica.

Nova pesquisa

Uma nova proposta de pesquisa coordenada pela professora Thaís Cidália está em desenvolvimento, numa parceria da UEG com o Lagene, o Crer e a Secretaria Estadual de Saúde para investigar os principais genes e suas consequências clínicas para qualificação da atenção à saúde de crianças com TEA em Goiás.

Segundo a professora, estão envolvidos neste esforço professores, pesquisadores, médicos, geneticistas e alunos de iniciação científica, mestrado e doutorado da UEG, PUC e UFG. "A assistência multiprofissional do Crer e a realização dos exames e aconselhamento genético para as famílias têm sido fundamental para a ampliação da pesquisa", garante a pesquisadora.

Sobre a pesquisadora

Thais Cidália Vieira Gigonzac é biomédica pela Universidade Federal de Goiás (UFG); pós-doutora em Genética; doutora em Biologia Celular e Molecular; e mestre em Biologia (Genética). É professora da Universidade Estadual de Goiás e docente permanente do Mestrado em Genética da PUC-GO. Geneticista há mais de 15 anos no Lagene/SES-GO e pesquisadora no Núcleo de Pesquisas Replicon/PUC-GO. Desde 2015 a pesquisadora se dedica ao entendimento das causas genéticas do autismo através de projetos e estudos científicos desenvolvidos no Lagene e na Universidade com pesquisas e ensaios laboratoriais para esclarecer o impacto da genética nos casos de aconselhamento genético envolvendo famílias com mais de uma criança autista. Em 2017 foi contemplada com um incentivo do Ministério da Saúde e Fundação de Apoio a Pesquisa no Estado de Goiás para desenvolver um projeto sobre “Estratégias para Investigação Genética e Intervenção Precoce na Qualificação da Atenção à Saúde de Indivíduos com Transtorno do Espectro do Autismo pelo Sistema Público de Saúde.” 

(Dirceu Pinheiro|Comunicação Setorial|UEG)